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El Consorcio de Transporte Sanitario de Huelva colabora en la celebración de la tercera Charla-Coloquio sobre Enfermedades Raras en Villablanca, que organiza la organización de pacientes MPS España, y que este año está dedicada a la mucolipidosis, enfermedad metabólica hereditaria que influye a nivel celular y de la que sólo existen dos casos diagnosticados en Andalucía y cinco en España. Se contabilizan poco más de medio centenar de casos en todo el planeta.
Desde el Consorcio de Transporte Sanitario de Huelva queremos aportar nuestro grano de arena a esta importante iniciativa que, en palabras de Ana Lorenzo Carro, de la asociación MPS y cuya hija padece mucolipidosis, “tiene el objetivo de concienciar a la población y de visibilizar la lucha de los afectados y las familias, y de lo importante que es la investigación en la mucolipidosis y el resto de enfermedades raras”.
La charlas se desarrollarán este sábado 17 de marzo sobre todo en el Centro de Interpretación de la Danza de Villablanca (sala de conferencias ‘Domingo Ambrosio’), y contará con la intervención de un nutrido grupo de médicos y también actividades paralelas si el tiempo lo permite.
La presentación corre a cargo de la pediatra Mercedes Mier Palacios, del hospital Juan Ramón Jiménez, mientras que las intervenciones estarán protagonizadas por Manuela Díaz (pediatra del Juan Ramón Jiménez; Antonio González Meneses, de la Unidad de Dismorfología del hospital Virgen del Rocío de Sevilla), el traumatólogo infantil David Farrington Rueda, y Jordi Cruz Villalba, director de la Asociación MPS Lisosomales y responsable de investigación y formación de la Fundación FEDER.
Además, la cita servirá para poner en contacto a familias de afectados de enfermedades raras, asociaciones de personas con discapacidad y profesionales sanitarios.
La jornada concluirá con una cena benéfica en la Nave Municipal en la que se intentará recoger los mayores fondos posibles para destinarlos a la investigación y al atención de los afectados por la mucolipidosis o cualquier enfermedad rara.
La Asociación MPS España es una entidad sin ánimo de lucro que es una referencia en España por su trabajo a la hora de dar a conocer las enfermedades Lisosomales como las Mucopolisacaridosis (MPS) y Síndromes relacionados (SR) y Enfermedad de Fabry entre otras y su misión es dar apoyo a las personas y familias que sufren estas patologías, mejorar su calidad de vida y favorecer su integración social, así como fomentar la investigación científica.
